Einen Fall zur Untersuchung übermitteln

Auf Grund der neuen Technologien werden immer mehr Gene im Kontext des Kleinwuchses identifiziert und beschrieben. Daher ist eine umfassende klinische Beschreibung, eine Familienanamnese und eine Wachstumskurve (und falls vorhanden MR-Bilder) des Patienten von großem Nutzen, um Kandidatengene zu identifizieren.
Bitte füllen Sie für Ihren Patienten (auch für Fälle mit unsicherer Diagnose) die folgenden Dokumente nach Möglichkeit vollständig aus:

Fragebogen zur klinischen Beschreibung des Patienten*
Laboranforderungsschein*
Einverständniserklärung für Next Generation Sequencing (NGS)
Einverständniserklärung für Whole Exome Sequencing (WES)
Überweisungsschein (für Einsender aus Deutschland)
* obligatorisch