auf den folgenden Seiten möchten wir Ihnen Informationen über unsere Arbeit geben.
Der Schwerpunkt unserer klinischen Forschung ist die genetische Analyse von Kleinwuchs- und Hypophysenerkrankungen mit
verschiedenen Formen des Hormonmangels. Im Rahmen der molekularen Diagnosestellung bieten wir die Methode des Next Generation
Sequencing (NGS) an, bei der wir in einem Kleinwuchs Panel wachstumsrelevante Gene untersuchen können. Des Weiteren steht uns
die Methode der Exom-Diagnostik zur Verfügung (Whole Exome Sequencing -WES), bei der das gesamte Exom des Patienten auf pathogene
Variationen untersucht wird.
Informationen zur Weiterleitung von Blut- oder DNA-Proben an unser Labor finden Sie auf den folgenden Seiten. Darüber hinaus
haben Sie die Möglichkeit, Fälle oder Diagnoseprobleme zur Überprüfung an unsere Experten weiterzuleiten. Diesbezüglich können
Sie sich gerne per E-Mail oder telefonisch an uns wenden.
Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. med. Roland Pfäffle